Chlapcove pľúca zničila jeho extrémna skolióza
Zdroj: Foto: Profimedia.sk
To, že s Osianom nie je niečo v poriadku si všimla jeho mama, účtovníčka Melissa Llewellyn (39) z južného Walesu v Spojenom kráľovstve, hneď po jeho narodení.
Dnes takmer trojročný Osian nemal vyvinuté takmer žiadne reflexy, nedokázal ani sať mlieko, takmer neplakal a keď ho zobrala na ruky, mala pocit, akoby držala „vrece zemiakov“. V prvých piatich dňoch života stratil 15% svojej telesnej hmotnosti. Melissa a jej manžel Craig (37) sa snažili získať od doktorov odpovede, čo sa s ich synom deje. Dostalo sa im ich po genetických krvných testoch, ktoré potvrdili, že trpí zriedkavou genetickou poruchou Prader-Williho syndrómom. Ten spôsobuje veľké množstvo fyzických príznakov vrátane nadmerného hladu, obmedzeného rastu a hypotonie. Vo svete ním trpí približne 400-tisíc ľudí.
Takto vyzeral jeden z najkrajších spoločných dní rodiny. Osian prežil sobáš rodičov spolu s nimi.
Extrémna skolióza spôsobená syndrómom spôsobila, že sa Osianova chrbtica zakrivila v uhle 90 stupňov, čo následne rozdrvilo jeho pravú časť pľúc. V apríli tohto roka absolvoval operáciu, počas ktorej mu voperovali do chrbtice titánové tyče, ktoré je potrebné každého pol roka prispôsobovať. Osian je od operácie celkom iný, trpí úzkosťami a pre problémy s pľúcami a nasadenými titánovými tyčami sa nemôže vôbec zohnúť. Melissa a Craig musia byť pre jeho dvíhaní, prebaľovaní či akejkoľvek manipulácii veľmi opatrní. Teraz sa rozhodli o svojej životnej ceste a Osianovom vývoji informovať prostredníctvom Instagramu.
"Prvých šesť mesiacov jeho života, keď som ho dojčila, som v podstate nalievala mlieko do jeho úst a držala som ho v určitej polohe, aby sa neudusil. Nemohol sať, snažil sa iba prehĺtať,“ opisuje Melissa. „Väčšina detí, ktoré sa narodia s Praderom-Willim, potrebuje trubicu na kŕmenie, ale neskorá diagnóza v Osianovom prípade znamenala, že ju nikdy nemal,“ priblížila. „Ani ja, ani môj manžel sme o tom nikdy predtým nepočuli, a doktor si informácie pred nami hľadal na googli. Internet podáva veľmi desivý a chmúrny obraz. Boli sme zdevastovaní,“ povedala.
Dôvodom prečo sa chlapčaťu tak strašidelne vykrivila chrbtica, je hypotómia, ktorou trpí. Jeho svaly v trupe sú veľmi slabé a jeho chrbtica nemala podporu. Melissa je presvedčená o tom, že nemocnica, do ktorej s Osianom chodili, urobila veľa chýb a je za jeho stav zodpovedná. „Toľko chýb, čo urobili, znamenalo, že chrbtica sa mu ohla do 90-stupňového uhla a rozdrvila mu pľúca,“ je presvedčená. Na jednej strane musí Osian užívať rastové hormóny, tie však na druhej strane podľa niektorých lekárov zhoršujú skoliózu. „Musí mať o šesťdesiat percent menej kalórií ako zdravé dieťa v jeho veku kvôli slabým svalom a nedostatočným motorickým schopnostiam, stále je však 600-krát hladnejší,“ hovorí. Práve nekonečný hlad je jedným z hlavných príznakov syndrómu, s čím je následne spojená obezita a s ňou súvisiace zdravotné problémy.
Vlani Osian absolvoval obojstrannú orchiopexiu, teda stiahnutie semenníkov do mieška a trvalé fixovanie na vyriešenie torzie semenníkov a v apríli tohto roka operáciu chrbtice. Odvtedy používa invalidný vozík, lebo jeho svaly sú veľmi slabé.
Osian má oneskorený vývoj, čo je pre tento syndróm bohužiaľ tiež typické. Vo veku takmer troch rokov sú jeho schopnosti na úrovni ročného dieťaťa, nemôže chodiť ani hovoriť. „Je frustrujúce, že s nami nemôže komunikovať. Teraz po operácii chrbtice musíme byť ešte opatrnejší, pretože už nemôžeme s ním ísť na hojdačky či šmýkačku,“ konštatuje jeho mama. „Osian musí mať zavedenú rutinu. Keď nejde všetko tak, ako je zvyknutý, nechápe, prečo je to inak, dostane záchvat úzkosti,“ dodáva pri opise života so synčekom trpiacim ojedinelou genetickou poruchou.
Prečítajte si tiež:
Takto zistíte, či vaše dieťa nemá problémy s chrbticou
Ploché nohy u detí: Kedy to treba riešiť s odborníkom?
