Anjelský syndróm: Nešťastná porucha sa šťastným menom

Anjelský syndróm: Nešťastná porucha12.01.2020 |

Novorodenci, u ktorých sa vyvinie Syndróm šťastného dieťaťa, sa nijako nelíšia od zdravých detí. Postupom času je však stále evidentnejšie, že čosi nie je v poriadku. Nie je totiž úsmev ako úsmev.

Syndróm šťastného dieťaťa alebo šťatnej bábky, inak Angelmanov syndróm je závažné genetické postihnutie, ktoré bohužiaľ nemožno liečiť. Patrí k zriedkavým ochoreniam, ktorých výskyt je v populácii veľmi nízky. Napríklad na Slovensku nie je detičiek s týmto syndrómom viac ako 20. Ich rodičia sa navzájom delia o svoje starosti a radosti, radia si a podporujú sa. 

Angelmanov syndróm je komplexná genetická porucha, ktorá postihuje predovšetkým nervový systém. Zvyčajne je to spôsobené problémami s génom umiestneným na chromozóme 15, ktorý sa nazýva gén ubikvitínovej proteínovej ligázy E3A (UBE3A). Obvykle nesúvisí s dedičnosťou, ale zmeny vedúce k tejto poruche vzniknú náhodne. Ochorenie po prvýkrát popísal britský lekár Harry Angelman. 

Večne usmiati "anjeli"

Drobec, ktorý trpí týmto ochorením, sa narodí krásny ako bábika, má typický usmiaty výraz v tvári, časté a hlasné výbuchy smiechu, neustále radostnú náladu a jeho hlavička je menšia a plochá. Okrem „anjelského“ výzoru je typickým prejavom aj trasenie rukami, pripomínajúce anjleské mávanie krídlami. Deti s Angelmanovým syndrómom majú oneskorený vývoj, mentálne postihnutie, vážne narušenie reči a problémy s pohybom a rovnováhou (ataxia). Epileptické záchvaty sú častejšie, drobci sú hyperaktívni, potrebujú menej spánku ako „zdravé“ deti a bežná je fascinácia vodou. Často sa tiež objavujú problémy s kŕmením, dieťatko začína výrazne zaostávať v psychomotorickom vývoji. Oneskorený vývoj sa prejavuje vo veku 6 až 12 mesiacov a ďalšie bežné príznaky a symptómy sa zvyčajne objavujú v ranom detstve.

Po narodení nič nespoznáte

Angelmanov syndróm je genetická porucha, čo samozrejme znamená, že dieťa, ktoré sa spočiatku môže javiť ako úplne zdravé, si so sebou na svet svoje postihnutie prináša už z matkinho lona. Syndróm bohužiaľ nie je schopný odhaliť bežný skríning, a tak rodičia zvyčajne spočiatku netušia, prečo je ich bábätko stále viac "iné". Spočiatku si neštandardné znaky všímajú predovšetkým rodičia, samotná diagnóza potom býva stanovená zvyčajne až medzi 3. až 7. rokom života, kedy sú odlišnosti už značne nápadné.

Aj napriek tomu, že dieťa s Anjelským syndrómom nikdy nebude také, ako bežné deti, môže prežiť šťastný život! Dosiahne mentálny vek maximálne 3 až 4-ročného dieťaťa, preto nie je schopné samostatného života a potrebuje neustály dozor a starostlivosť dospelej osoby. Vďaka svojej zvedavosti a lepšej schopnosti sústrediť sa vo vyššom veku je schopné učiť sa neustále novým zručnostiam. Povzbudením pre rodičov je, že deti narodené s týmto syndrómom síce budú po celý život odkázané na iných, no bežne sa dožívajú staroby a príznaky sa s pribúdajúcim vekom nezhoršujú.

Fotogaléria


Foto: facebook.com/AngelmanSyndromeFoundation
Autor: © Zoznam/kch
Zdroj: mayoclinic.org

Ďalšie články

Diskusia