Treacher Collins syndrom: Deti, ktoré vyzerajú trochu inak

Treacher Collins syndrom: Deti,14.12.2019 |

Mnoho ľudí má tendenciu pri pohľade na deti s Treacher Collins syndrómom uhnúť pohľadom alebo naopak z nich nespustiť oči.

Nie každý sa narodí zdravý, o to viac je potrebné o tom hovoriť. Deti s Treacher Collinsovým syndrómom sú vo vnútri rovnaké ako všetky ostatné - rady sa hrajú s kamarátmi a vymýšľajú lotroviny. Len s tým rozdielom, že majú zdravotné hendikep.

Syndróm je pomenovaný po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovci. Ľudí s takýmto postihnutím si všimnete na prvý pohľad. Treacher Collins syndróm (TCS) známy tiež ako mandibulofaciálna dyzostóza je zriedkavý stav a je spôsobený mutáciami v rôznych génoch.

Príčiny TCS sú dvojaké:

1. Mutácia génov

To znamená, že obaja rodičia odovzdajú svojmu dieťaťu normálne a zdravé gény. Avšak niekedy, vo veľmi skorom štúdiu tehotenstva, príde k mutácii jedného z génov. Neexistujú však žiadne dôkazy o tom, že by ku vzniku TCS prispievali akékoľvek činnosti matky počas tehotenstva.

2. Zdedenie

Druhým spôsobom vývoja syndrómu Treacher Collins je zdedenie od jedného z rodičov. Je potrebné poznamenať, že niekedy môže mať jeden z rodičov takú miernu formu, že syndróm je nezistený. Až keď sa dieťa narodí s ním narodí, je zrejmé, že matka alebo otec ho mali tiež. 

Medzi najčastejšie prejavy Treacher Collins syndrómu patria zošikmené oči, nevyvinuté spodné viečka, nápadný nos, deformácia uši, s čím súvisí aj nedoslýchavosť až hluchota. Výnimkou nie sú však ani očné abnormality, ktoré môžu viesť k strate zraku. Bohužiaľ s tým súvisí aj ďalšie pridružené problémy, ako sú ťažké dýchanie a stravovanie.

Dôležité je však spomenúť, že aj napriek mnohým zdravotným problémom, nemá toto postihnutie vplyv na inteligenciu a vývoj. Aj osoby s TCS bývajú nadpriemerne inteligentné, šikovné a múdre.

Dá sa spoznať Treacher Collins syndróm v tehotenstve?

Na vzniku syndrómu sa podieľa genetika, ale tiež sa uvádza, že je možné ho získať pri vážnych infekciách v skorej fáze tehotenstva. Genetika môže TCS odhaliť, ale tiež to nebýva pravidlom. Niekedy je teda možné diagnostikovať syndróm Treacher Collins pred narodením dieťaťa, pretože abnormálne rysy tváre môžu byť viditeľné už počas ultrazvuku. Pri narodení lekár môže diagnostikovať príznaky a na základe genetických testov identifikuje a potvrdí akékoľvek zmeny génov spojené s týmto stavom.

Žiaľ, neexistuje žiadny liek, môže pomôcť len mnoho chirurgických zákrokov. TCS postihuje v populácii asi jedno z 50 000 narodených detí.

Prečítajte si tiež:

Osud sa s nimi nemaznal: Ublížiť im môže aj dotyk

Pozrite sa naňho: Narodil sa, aby vystúpil z davu

 

 

Fotogaléria


Autor: © Zoznam/kch
Zdroj: betterhealth.vic.gov.au, texaschildrens.org

Ďalšie články

Diskusia