Neznalosť choroby rodiča neospravedlňuje – aj napohľad neviditeľné genetické ochorenie vieme u detí otestovať!
Zdroj: BabyLab
Bude dieťa zdravé alebo sa treba pripraviť na komplikácie? Asi niet rodiča, ktorý by si po narodení dieťatka nekládol túto otázku.
Čiastočnú odpoveď dávajú novorodenecké skríningy, no tie sú zatiaľ pomerne obmedzené. Netreba si však zúfať, rodičia môžu získať istotu vďaka jednoduchým a dostupným testom. Môžu si tak potvrdiť, že ich dieťatku nehrozí napríklad závažné genetické ochorenie alebo zistiť, či môžu bez obáv absolvovať všetky povinné očkovania.
Rýchla diagnostika pomáha
Zhoršený pohyb, problémy s dýchaním a nakoniec smrť. Spinálna svalová atrofia síce nepatrí medzi frekventované ochorenia, no napriek tomu je pomerne veľkým strašiakom. Nie je neliečiteľná, problém však nastáva, ak sa s terapiou začne až po objavení príznakov.
„Spinálna svalová atrofia je zriedkavé, nebezpečné, no liečiteľné ochorenie,“ vysvetľuje odborník na genetiku Unilabs Slovensko MUDr. Martin Mistrík. „Ak však má liečba mať väčšiu nádej na úspech, treba s ňou začať čím skôr,“ hovorí expert. Preto je kľúčové absolvovať diagnostiku čo najskôr.
Práve Unilabs Slovensko aj prostredníctvom portálu lab.online v rámci produktovej línie BabyLab ponúka dostupný Test spinálnej svalovej atrofie (SMA), ktorý dopĺňa bežné skríningové testovania. Tie po narodení absolvuje každé dieťa, zahŕňajú však len výber najčastejších chorôb. Spinálna svalová atrofia medzi nimi zatiaľ nie je.
„Skúsenosti zo zahraničia pritom ukazujú, že skorá diagnostika a terapia podstatne zvyšuje efekt a zlepšuje vyhliadky malého pacienta na vyššiu kvalitu života,“ vysvetľuje MUDr. Mistrík. Ak test toto genetické ochorenie, ktoré sa týka približne každého desaťtisíceho dieťaťa, potvrdí, s liečbou možno začať v podstate okamžite. Terapia môže byť natoľko účinná, že sa príznaky nemusia ani objaviť – naopak, pri neskorom začiatku už ani nasadenie liečby nemusí zabrániť nenapraviteľnému poškodeniu dieťaťa.
Na test pritom stačia len tri kvapky krvi z päty alebo z pršteka dieťaťa. Asi najpohodlnejšie a z pohľadu včasnosti diagnostiky aj dobré je absolvovať test ešte počas pobytu v pôrodnici. Absolvovať ho môžete aj približne od jedného mesiaca roku života dieťatka v ambulancii alebo je možné objednať si aj domáci odber, ktorý sa zrealizuje v pohodlí domova. Pri diagnostike platí, že čím skôr, tým lepšie, zmysel však má test až do tretieho roku života, najmä ak pozorujete, že sa dieťatko pohybovo nevyvíja podľa očakávaní.
Očkovať či neočkovať?
Počas prvých rokov svojho života každé dieťa absolvuje viacero povinných očkovaní. Aj vďaka tomuto prepracovanému a overenému systému sa na Slovensku i vo svete darí každý rok predchádzať veľkému počtu ochorení, ktorými si museli prejsť napríklad generácie našich prarodičov.
Sú však deti, pre ktoré môže byť očkovanie živou vakcínou nebezpečné. Ak trpia napríklad vrodenými poruchami imunity, musí sa očkovací kalendár upraviť.
„Test na poruchy imunity nezachytáva len jednu diagnózu, ale pokrýva viacero geneticky podmienených ochorení,“ vysvetľuje expert spoločnosti Unilabs Slovensko. Ich príznaky sa môžu začať prejavovať už niekoľko mesiacov po narodení, keď odznie prirodzená ochrana imunitnými látkami matky. Skorý začiatok terapie môže dieťatku pomôcť prežiť plnohodnotný život.
To si však pri takto diagnostikovaných malých pacientoch vyžaduje napríklad vynechanie niektorých očkovaní. Niektoré vakcíny so živými kultúrami, ako napríklad MMR vakcína, či očkovanie rotavírusovými látkami totiž môžu vyvolať závažné vedľajšie účinky.
Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) z balíka testov BabyLab DUO oslabenú imunitu či závažné ochorenie ako SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia) veľmi rýchlo odhalí. „Lekári tak dokážu rýchlo zareagovať a zabrániť takýmto predchádzateľným komplikáciám,“ hovorí MUDr. Mistrík. V prípade pozitívneho nálezu už môžu lekári vykonať ďalšie vyšetrenia, diagnózu spresniť a stanoviť prípadnú liečbu. Ideálne preto je, ak získajú túto informáciu počas prvého mesiaca života dieťaťa, najneskôr však pred prvým povinným očkovaním.
Oba testy si rodičia môžu zakúpiť ako balík BabyLab DUO a získať ich tak za zvýhodnenú cenu tu
