Nepamätá si, čo bolo včera: 4-ročná Marian trpí Alzheimerom
Zdroj: foto: facebook.com
To, že Alzheimerova choroba postihuje ľudí vo vyššom veku je smutné, no spoločnosť to ako tak prijala. Ak však táto choroba postihne malé dieťatko, je to takmer nepochopiteľné.
Bohužiaľ, takýto osud stretol aj maličkú princeznú Marian McGlocklinovú. Keď jej zistili toto ochorenie, mala len dva roky. Lekári jej diagnostikovali Niemann-Pickovu chorobu typu C, ktorá sa volá aj detská Alzheimerova choroba.
„Keď sme sa dozvedeli, že Marian má NPC, v ten deň som nevedela, čo bude ďalej a či sa vôbec dožije svojich troch rôčkov. Existujú agresívne verzie choroby, pri ktorej sa deti narodia, normálne sa začnú vyvíjať, potom sa u nich objavia vývojové oneskorenia a nakoniec príde k masívnej regresii a progresii choroby. Existujú aj iní pacienti, ktorí nevykazujú vôbec žiadne príznaky, kým nie sú tínedžeri alebo niekedy až dospelí. Marian má pravdepodobne tú prvú, zriedkavejšiu, agresívnejšiu verziu, ktorá by ju od nás dosť rýchlo odlúčila, keby sa ochorenie hneď nepodchytilo,“ hovorí mama Sara McGlocklinová.
Marian mala nápadne chudé nohy a bola veľmi chúlostivá. Zväčšená slezina a pokračujúce svalová slabosť lekára vtedy priviedli na podozrenie, že by mohlo ísť o poruchu ukladania tukov v tele. „Tuk sa hromadí v bunkách v mozgu, v pečeni a v slezine. Niekedy aj v pľúcach,“ povedal doktor Alvaro Serrano, ktorý dohliada na liečbu Marian. Lenže Marianin stav nezapadal do celkového obrazu, dievčatko robilo pokroky a bolo stále silnejšie.
Pre chorobu už zabúdala prvé slová, ktoré sa za svoj krátky život naučila. Takto postihnuté deti tiež strácajú postupom času schopnosť jesť, chodiť, hovoriť alebo dýchať. Polovica z nich umiera pred 10. narodeninami, len výnimočne sa niektoré dožije štyridsiatky.
V roku 2017, keď mala Marian 22 mesiacov, jej diagnostikovali ochorenie a hneď ju aj začali liečiť. Ako jedna z mála sa mohla zapojiť do experimentálneho liečebného programu - najprv v Chicagu a teraz v Detskej nemocnici LA. „Ošetrením sa telíčko zbaví tuku, ktorý sa hromadí v bunkách,“ povedal Serrano. V celkovej anestézii sa jej podávajú lieky priamo do chrbtice, aby mohli rýchlo cestovať do mozgu. Je to najmladšie dieťatko, ktorému sa dostáva táto liečba.
Aj keď liečba nie je ozajstnou liečbou, pretože sa Alzheimerova choroba vyliečiť nedá, u dievčatka prišlo k výraznému zlepšeniu.
Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je zriedkavá genetická neurologická porucha. Bunky nedokážu spracovávať a likvidovať cholesterol, ktorý sa hromadí v pečeni a slezine. Ďalšie lipidy sa potom usádzajú v mozgu, čo môže viesť až k demencii, uvádza matka Sara.
Marian bude musieť dostať liečbu každé dva týždne po zvyšok svojho života. Vedci dúfajú, že liečba prinesie úžitok ďalším deťom v budúcnosti trpiacim rovnako zriedkavou chorobou.
Malej Marian sa darí skvele. V auguste 2019 oslávila 4 rôčky. Vo všetkých smeroch robí obrovské pokroky. Je to vidieť doma, aj v (neuveriteľnej) predškolskej výchove. Hovorí celými vetami, hoci niektoré slová sú stále dosť nejasné. Síce kráča po špičkách, ale kráča a začala sa priateliť s deťmi. Začala jazdiť sama na kolobežke, pozná farby, tvary, dokáže identifikovať niekoľko čísiel a písmen.
„Lekári mi hovorili, že nikdy nebude chodiť. Keď sa vrátim z práce z domu, beží ku mne s otvorenou náručou a vraví mi: ´Mami, objím ma´, hovorí dojatá Sara.
