Goldenharov syndróm: Aký život čaká drobca s takýmto postihnutím?

Goldenharov syndróm: Aký život29.06.2020 |

Goldenharov syndróm je kraniofaciálny syndróm, čo znamená, že spôsobuje určité abnormality pri tvorbe tváričky a hlavičky.

U detí so syndrómom Goldenhar sa abnormality vyskytujú väčšinou v oblasti uší, očí a chrbtice. Tento stav môže tiež ovplyvniť štruktúru tváre a niektoré vnútorné orgány. Závažnosť abnormalít a príznakov sa líši v závislosti od jednotlivca. Goldenhar sa považuje za zriedkavé a vrodené ochorenie, čo znamená, že je prítomné pri narodení. Vyskytuje sa iba u 1 z každých 3 500 až 25 000 novorodencov.

Príznaky Goldenharovho syndrómu

Príznaky Goldenharu a ich závažnosť sa medzi jednotlivými deťmi veľmi líšia. Najzreteľnejším symptómom je spomínaná abnormalita tváre. Kosti a svaly na tváričke sú nedostatočne vyvinuté, no iba na jednej polovici tváre. Tí, ktorí majú Goldenhar, môžu mať aj rozštiepenú peru.

Medzi ďalšie charakteristiky tohto syndrómu patria poruchy očí, uší a chrbtice. To môže znamenať výrastky na očiach, malé oči či dokonca chýbajúce viečka, malé uši alebo chýbajúce uši, alebo dokonca stratu sluchu. V chrbtici môže Goldenhar spôsobiť neúplný vývoj stavcov. Mnoho ľudí s týmto syndrómom končí so skoliózou alebo zakrivenou chrbticou.

Existujú aj iné, menej časté a menej viditeľné príznaky. Medzi 5% až 15% ľudí s Goldenharom sa vyskytuje aj určitý stupeň mentálneho postihnutia. Niektoré deti majú tiež abnormality vo vnútorných orgánoch, ktoré najčastejšie zahŕňajú vrodené srdcové vady. Poruchy obličiek a končatín sú však zriedkavé.

Príčiny Goldenharovho syndrómu

Goldenharov syndróm je vrodené ochorenie. Príčinou je abnormalita chromozómu. Zvyčajne sa nededí. V asi 1% alebo 2% prípadov je však stav zdedený ako genetická porucha. V týchto prípadoch gén alebo gény, ktoré ho spôsobujú, sa nachádzajú na chromozóme, ktorý nesúvisí s pohlavím. Gény môžu byť buď dominantné alebo recesívne, ale dominantnejšie je častejšie. Nikto zatiaľ neurčil konkrétne gény, ktoré sú za toto postihnutie zodpovedné.

Diagnóza Goldenharovho syndrómu

Neexistuje žiadny genetický ani chromozomálny test na identifikáciu Goldenharovho syndrómu. Lekár alebo špecialista stanoví diagnózu vyšetrením novorodenca. Keď je dieťa diagnostikované, zvyčajne potrebuje ďalšie testy, napríklad testy sluchu a zraku, röntgenové vyšetrenie chrbtice, aby lekár skontroloval, či sú prítomné aj problémy so stavcami.

Liečba Goldenharovho syndrómu

Liečba Goldenharovho syndrómu sa veľmi líši v závislosti od potrieb jednotlivca. V niektorých miernych prípadoch nie je potrebná žiadna liečba. V iných prípadoch deti môžu potrebovať sluchového špecialistu, ak sa vyskytnú problémy so zrakom, môže byť potrebná korekčná chirurgia alebo okuliare. Na odstránenie srdcových alebo miechových defektov môže byť potrebná aj chirurgia. Ak je dieťa aj mentálne postihnuté, treba vyhľadať odborníka v oblasti vzdelávania.

Život s Goldenharovým syndrómom

Život detí a rodín so syndrómom Goldenhar sa líši, ale vo všeobecnosti ich čaká veľmi pozitívna budúcnosť. Po podaní liečby môže väčšina detí viesť zdravý a normálny život.

Fotogaléria

wikipedia.com, YouTube.com
Autor: © Zoznam/kch
Zdroj: healthline.com

Ďalšie články

Diskusia