Hemofília: Ako sa prejavuje u dieťaťa? Na toto si dajte pozor!

Hemofília: Ako sa prejavuje19.11.2019 |

Hemofília síce patrí medzi relatívne zriedkavé ochorenia, ale medzi vrodenými poruchami sa napriek tomu radí k tým najčastejším.

Hemofília je zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje zrážanlivosť krvi. Zvyčajne je zdedená a väčšina ľudí, ktorí trpia hemofíliou, sú muži.

Ak sa váš drobec trošku poraní, krv sa automaticky začne zrážať. Krvné bunky sa kombinujú s krvnými doštičkami, čím sa krv stáva lepkavejšou. To nakoniec zastaví krvácanie. Ale čo ak je váš drobec hemofilik a ani o tom netušíte? Ľudia s hemofíliou nemajú toľko koagulačných faktorov, koľko by v krvi malo byť. To znamená, že krvácajú dlhšie ako je obvyklé.

Hlavným príznakom je krvácanie, ktoré sa nezastaví. No ľudia s hemofíliou môžu mať aj:

  • časté a dlhé krvácanie z nosa
  • dlhé krvácanie z rán
  • krvácajúce ďasná
  • ľahko vznikajúce modriny
  • bolesť a stuhnutosť okolo kĺbov, napríklad v okolí lakťov v dôsledku vnútorného krvácania

Na prvý pohľad všetko v poriadku

Krvácanie rôzneho pôvodu sa môže vyskytovať relatívne často, obzvlášť u predčasne narodených detí či u jedincov s infekciou. Lenže oproti chorým s hemofíliou je tu jeden rozdiel. Týmto deťom zvyčajne býva celkovo zle - môžu mať teplotu, horúčku, poruchy vedomia a prípadne ďalšie prejavy. Malí hemofilici môžu nevysvetliteľne krvácať, aj vtedy, keď sa cítia zdravo a dobre.

Pozor na vnútrolebečné krvácanie!

U detí približne do 1 mesiaca býva najčastejšou príčinou krvácania lekársky zásah - napríklad odbery krvi. Ak vaše bábätko po odbere príliš krváca, poraďte sa s lekárom. Oveľa vážnejšie je však krvácanie do lebečnej dutiny, ktoré vzniká  najčastejšie v dôsledku pôrodnej traumy. Vyskytuje sa približne u 1-4% malých hemofilikov. Medzi príznaky vnútrolebečného krvácania patrí najmä spavosť, ľahostajnosť, zvracanie, zrýchlený tep a dýchanie, pokles krvného tlaku, neurologické príznaky (zvýšené napätie svalov, záchvaty). Tieto stavy sa objavia zvyčajne do 1 týždňa po narodení. Ak máte podozrenie, oznámte to okamžite lekárovi. Vnútrolebečné krvácanie po sebe totiž často zanecháva trvalé následky a v nemalom percente prípadov môže byť aj smrteľné.

Ospalosť a bledosť signalizujú problém

Ďalšou vážnou komplikáciou u hemofilikov môže byť aj krvácanie do mäkkých tkanív na hlave. Tieto poranenia po sebe zvyčajne nezanechávajú trvalé neurologické následky, môžu byť ale nebezpečné možnými vysokými krvnými stratami. Najvýraznejším príznakom býva opuch na hlave a v prípade veľkých krvných strát môže nastúpiť ospalosť, ľahostajnosť, bledosť, zrýchlený tep a dýchanie, pokles krvného tlaku.

Testy a diagnostika

Krvnými testami lekári vedia diagnostikovať hemofíliu a zistiť, aká je závažná. Ak hemofília nemá rodinnú anamnézu, diagnostikuje sa zvyčajne, keď dieťa začne chodiť alebo loziť. Miernu hemofíliu je možné objaviť až neskôr, zvyčajne po zranení alebo po stomatologickom alebo chirurgickom zákroku.

Genetické testy a tehotenstvo

Ak máte hemofíliu v rodinnej anamnéze a plánujete otehotnieť,  genetické testovanie a poradenstvo  vám môžu pomôcť určiť riziko prenosu ochorenia na dieťa. Testy počas tehotenstva môžu diagnostikovať hemofíliu. Ako sa hemofília testuje?

  • odber choriových klkov (CVS) - z lona sa odoberie malá vzorka placenty a testuje sa na gén pre hemofíliu, zvyčajne počas 11. až 14. týždňa tehotenstva
  • amniocentéza  - odoberie sa vzorka plodovej vody na testovanie, zvyčajne počas 15. až 20. týždňa tehotenstva

Existuje malé riziko, že tieto postupy spôsobia problémy, ako sú potrat alebo predčasný pôrod.

Ak máte podozrenie na hemofíliu po narodení dieťaťa, diagnózu zvyčajne potvrdí krvný test z pupočnej šnúry.

Liečba hemofílie

Neexistuje žiadny liek na úplné vyliečenie hemofílie, ale liečba zvyčajne umožňuje kvalitný život bez obmedzení. Na liečbu hemofílie sa používajú geneticky upravené lieky na zrážanie krvi. Tieto sa podávajú injekčne. V miernejších prípadoch sa injekcie obvykle podávajú iba ako reakcia na dlhodobé krvácanie. Závažnejšie prípady sa liečia pravidelnými injekciami, aby sa zabránilo krvácaniu.

Život s hemofíliou

Pri liečbe z detí vyrastú ľudia, ktorí môžu žiť normálny život, no mali by sa vyhýbať športom, ako je napríklad ragby. Tiež je na mieste opatrnosť pri podávaní liekov, napríklad na bolesť hlavy. Niektoré totiž môžu totiž ovplyvniť zrážanlivosť krvi, napríklad aspirín a ibuprofén. Nezabúdajte ani na udržiavanie dobrej ústnej hygieny a s ratolesťou pravidelne navštevujte zubára.

Prečítajte si tiež:

Modriny nemusia nič znamenať. Kedy však zbystriť pozornosť?

Krvácanie z nosa: Viete ho zastaviť správne?

 


Foto: gettyimages.com
Autor: © Zoznam/kch
Zdroj: www.nhs.uk

Ďalšie články

Diskusia