Edwardsov syndróm: Ako sa prejavuje a dá odhaliť v tehotenstve?
Edwardsov syndróm patrí spoločne s Downovým a Patautovým syndrómom do skupiny tzv. trizomických syndrómov. Čo to znamená?
Edwardsov syndróm, známy ako trizómia 18, je zriedkavý, ale závažný genetický stav, ktorý je príčinou veľmi vážnych zdravotných problémov. Väčšina detí s Edwardsovým syndrómom zomrie pred narodením alebo krátko po narodení.
Niektoré deti s menej závažnými typmi Edwardsovho syndrómu, ako napríklad mozaika alebo čiastočná trizómia 18, prežívajú dlhšie ako rok a veľmi zriedka do skorej dospelosti. Je však pravdepodobné, že budú mať vážne telesné a duševné postihnutie.
Ako ochorenie vzniká?
Každá bunka zvyčajne obsahuje 23 párov chromozómov, ktoré nesú gény, ktoré dedíme od svojich rodičov. Dieťa s Edwardsovým syndrómom však má tri kópie chromozómu číslo 18 namiesto dvoch. Prítomnosť tohto extra chromozómu v bunkách vážne narušuje normálny vývoj dieťaťa. Edwardsov syndróm sa zriedka dedí a nie je spôsobený ničím, čo rodičia urobili. K vývoju troch kópií chromozómu 18 zvyčajne dochádza náhodne počas tvorby vajíčka alebo spermie. Keďže k tomu dôjde náhodne, je veľmi nepravdepodobné, že by rodičia mali viac ako jedno dieťa postihnuté Edwardsovým syndrómom.
Dá sa odhaliť Edwardsov syndróm v tehotenstve?
K odhaleniu Edwardsovho syndrómu slúži skríning v 1. trimestri tehotenstva, ktorý sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva a kombinovaný test. Skríning môže včas odhaliť aj Downov syndróm, ktorý sa vyskytuje najčastejšie.
Počas kombinovaného testu budete mať krvný test a špeciálny ultrazvukový sken, kde sa zmeria množstvo plodovej vody. Ak kombinovaný test preukáže, že existuje vyššie riziko na Edwardsov syndrómom, lekár vám ponúkne diagnostický test. Zahŕňa to analýzu vzorky buniek vášho dieťaťa s cieľom skontrolovať, či majú ďalšiu kópiu chromozómu 18. Existujú dva rôzne spôsoby odoberanie vzorky - z placenty alebo z plodovej vody. Jedná sa o invazívne testy, pri ktorých existuje riziko, že spôsobia potrat.
Odborníci vyvinuli tiež test, ktorý sa vykonáva odobraním krvi od matky po 10. až 12. týždni a následne testujú detskú DNA, ktorá sa v nej nachádza. Toto je známe ako „neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)“. Tento test je však drahší a budúca mama si ho hradí sama.
Ako sa Edwardsov syndróm prejavuje
Postihnutie, ktoré sa viaže k Edwardsovemu syndrómu, je veľmi vážne a často nezlučiteľné so životom. Časť postihnutých plodov čaká spontánny potrat počas tehotenstva. Na druhej strane sú známe výnimočné prípady, keď sa ľudia s Edwardsovým syndrómom dožili dospelosti. Z dostupných údajov vyplýva, že len 5 ž 10% detí prežíva prvý rok života.
Deti s Edwardsovým syndrómom sú postihnuté ako fyzicky, tak mentálne. Novorodenci mávajú spravidla nízku pôrodnú váhu a medzi typické prejavy patria:
- zdeformovaná lebka sa splošteným čelom
- rázštep pery a podnebia
- srdcové chyby
- neuzavretie dutiny brušnej
- malá čeľusť a ústa
- nízko posadené uši
- zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami
- "obrátený" nos
- nevyvinuté alebo chýbajúce palce
- vývojové chyby chodidiel a končatín (pes equinovarus, kožné riasy spôsobujú zrast prstov)
Deti s Edwardsovým syndrómom majú problémy s prijímaním potravy, problémy s dýchaním a majú spomalený vývoj. Syndróm sa prejavuje ťažkou psychomotorickou retardáciou. Príčinou je malý vzrast mozgu - mikrocefália.
Dá sa Edwardsov syndróm liečiť?
Bohužiaľ nedá. Ide o genetickú vrodenú vadu, ktorá sa liečiť nedá. Nevyhnutná je preto včasná diagnostika. Dôležité sú preto návštevy u odborných lekárov. Liečba musí začať hneď po narodení, aby všetky problémy boli včas odhalené a riešené.
Prečítajte si tiež:
Syndróm suchého oka: Kedy hrozí aj deťom?
Chlapcove pľúca zničila jeho extrémna skolióza
